Az Intel-alapító DNS-ét félvezető technológiával fejtették meg
2011. augusztus 19.
A feltaláló - Jonathan Rothberg, a guilfordi (Connecticut) Ion Torrent Systems alapítója - egyike annak a néhány személynek, akik azt tűzték ki célul, hogy 1000 dollárból elkészülhessen egy ember genomjának a meghatározása. Rothberg szerint 2013-ra eléri ezt a célt, mert készülékét gyors ütemben fejlesztik.
"Gordon Moore dolgozott ki minden apró részletet, amely a modern félvezetőket nekünk adta, ezért neki kellett az első személynek lennie, akinek genomját félvezetőn szekvenáltuk" - magyarázta.
A maga 49 ezer dolláros árával az új DNS-szekvenáló készülék olcsóbb, mint számos versenytársa. Valódi ígérete azonban az alkalmazott új technológiában rejlik, mert gyorsabban fejleszthető, mint a hagyományos technológián alapuló vetélytársai. A gyártók versengenek, hogy a DNS-szekvenálás árát levigyék az ezer dollár körüli árra, mert úgy vélik, hogy ezen az áron már a rutin orvosi vizsgálatok részévé válhat.
Tíz-tizenöt éves távlat
Moore genomjának meghatározása azonban azt is megmutatja, hogy mennyivel messzebbre jutott ez a technológia, mint az általa nyert adatok értelmezési lehetősége.
Az Intel-alapító genomjában van egy olyan genetikai változat, amely "56 százalékos esélyt ad a barna szemre", egy másik "szokásos mennyiségű szeplőt" jósol, egy további pedig "némiképp nagyobb eshetőséget arra, hogy megérzi saját vizeletében a spárga (növény) szagát" - számolt be róla Rothberg és csoportja a Nature Genetics genetikai szakfolyóiratban augusztus elején. Találtak két olyan genetikai változatot is, amelyekről úgy tudják, hogy összefüggenek "a mentális visszamaradás nagyobb kockázatával" - ez a kockázat persze Moore-nál sohasem vált valósággá.
Az utóbbi genetikai információ klinikai értéke az ő esetében tehát közelít a nullához.
Rothberg szerint is kevés olyan gén van, amelyek ismerete hasznos genetikai információt nyújt jelenleg. Tíz-tizenöt évre teszi azt a távlatot, amikorra valóban megértjük az emberi genomot. Berendezését most egy csokornyi olyan génre szakosították, amelyek a rákos betegségekben aktívak.
Moore-törvény
Az Ion Torrent elnevezésű gépnek mindössze két órára van szüksége a DNS szekvenálásához, noha a minta előkészítése ennél tovább tart. Az idei európai halálos járványt okozó E. coli baktérium első két genomját a cég berendezésén szekvenálták. A legkorábbi DNS-szekvenálási módszer radioaktivitáson alapult, így különböztették meg a DNS-molekulát alkotó négy bázisegységet (A, C, G és T), majd később fluoreszcens módszerrel tették ugyanezt. Az új eszköz az első kereskedelmi rendszer, amely közvetlenül egy félvezető chipen fejti meg a DNS betűsorát, és amely feszültségváltozást mér fény helyett.
Mintegy 1,2 millió miniatűr üreget martak bele a chip felszínébe, és megtöltötték a meghatározandó DNS-darabokat tartalmazó "gyöngysorokkal". Az üregek alján lévő detektor érzékeli az üregekben lévő oldat savasságát, amely minden egyes újabb DNS-szálnak a gyöngysorhoz való kapcsolódásakor megváltozik. A néhány másodperces ciklust addig ismétlik, amíg a DNS-lánc minden egyes bázisegységét azonosítják.
Több évvel ezelőtt Rothberg alkotta meg a 454-es jelű DNS-dekódert is, amellyel James Watsonnak, a DNS-molekulaszerkezet társfelfedezőjének genomját is szekvenálták. Amikor a feltaláló elmesélte fiának, Noahnak, hogyan olvasta ki a gép Watson doktor DNS-betűsorát, a fiú megkérdezte, hogy miért nem talál fel gondolatolvasó gépet. Rothberg innen elindulva azzal az ötlettel kezdte kutatásait a félvezető chip felhasználására, hogy vékony idegszöveten átfutó elektromos jeleket detektált vele. Csak később tudatosult benne, hogy a kifejlesztett eszköz alkalmasabb lenne DNS-szekvenálásra.
Rothberg úgy becsüli, hogy Moore genomját - amely pár hónapja még 2 millió dollárba került - ma 200 ezer dollárért lehetne szekvenálni a gépén. A költség a Moore-törvény értelmében - amely szerint az integrált áramkörök összetettsége körülbelül 2 évente megduplázódik - elkerülhetetlenül tovább fog csökkeni - hangsúlyozta a feltaláló.
Kapcsolódó cikkek
- Masat-1 - Idejének negyedét a Föld árnyékában tölti az első magyar műhold
- Az ókori világ földrajzát segít megismerni a Google új projektje
- Masat-1 - Az első magyar műhold a Föld árnyékában halad pályája egy részén
- Az IBM bemutatta az egészségügyet támogató informatikai megoldásait
- A digitális technológia mentheti meg a kihalófélben lévő nyelveket
- Mobiltelefonos szolgáltatás cukorbetegek számára
- Már elérhető a neten Európa legjobb gépi fordítóprogramja
- Japán tudósok megcsinálták az Avatar-robotot
- Sokoldalú LED-es megoldású kijelzők az LG-től
- Masat-1 - Pályára állt az első magyar műhold